Porucha přetížení železa: Vše, co potřebujete vědět
Poruchy přetížení železa jsou skupinou zdravotních stavů, které způsobují, že tělo ukládá přebytečné železo. Zahrnují dědičnou hemochromatózu, genetický stav, ve kterém tělo člověka absorbuje příliš mnoho železa z potravin a nápojů. a pankreas, který může vést k poškození orgánů. Poškození slinivky břišní může způsobit cukrovku. Přebytečné železo může bez ošetření také proměnit pokožku bronzovou barvou.
S ošetřením mají lidé s tímto stavem dobrý výhled. Léčba může zahrnovat kreslení krve ke snížení hladiny železa těla a změny stravy, aby se snížil příjem železa.
V tomto článku se podíváme na typy, příčiny, příznaky a léčbu poruchy přetížení železa.
Co jsou to poruchy přetížení železa?
Ve zdravém těle, když jsou dostatečné obchody železa, snižují absorpci tohoto minerálu z potravy a pití, aby se zabránilo rostoucí úrovni také Vysoká.
Lidé s poruchami přetížení železa absorbují více železa než obvykle z potravin nebo doplňků. Tělo nemůže vylučovat extra železo dostatečně rychle, takže se stále staví. Tělo jej ukládá do orgánové tkáně, hlavně v játrech, stejně jako v srdci a pankreatu.
Existuje několik typů poruch přetížení železa. Dědičná hemochromatóza je primární stav, intenskin názory který má genetickou složku. Lidé mohou mít také sekundární hemochromatózu, která se vyvíjí v důsledku jiné nemoci nebo stavu.
Primární hemochromatóza: Genetická mutace
dědičná hemochromatóza, kterou mohou lidé také označovat jako primární nebo klasická hemochromatóza, je jednou z nejčastějších genetických stavů ve Spojených státech. Ne každý s podmínkou zažívá příznaky.
Tento stav většinou ovlivňuje bílé lidi. Podle studie z roku 2018 má asi 1 z 200 bělošských lidí ve Spojených státech a Austrálii dědičnou hemochromatózu a 10–14% z těchto populací nese genetické mutace.
dochází k dědičnému hemochromatóze v důsledku a Mutace v genu zvaném HFE. Tento gen řídí množství železa, které tělo absorbuje. Dvě možné mutace v genu HFE jsou C282Y a H63D. Osoba, která zdědí pouze jeden vadný gen, není jisté, že vyvine syndrom přetížení železa, ale bude nosič a pravděpodobně absorbuje více železa než obvykle.
Pokud jsou oba rodiče dopravci, existují a a 1 ze 4 šance, že jejich dítě bude mít dva vadné geny, jeden od každého rodiče. Někteří lidé se dvěma kopiemi mutace C282Y však nikdy nezažívají příznaky.
Někteří lidé zdědí jednu mutaci C282y a jednu mutaci H63D. Malá část těchto lidí se vyvine symptomy hemochromatózy. Zdědění dvou kopií H63D je vzácné a výzkum dosud nepotvrdil, zda to může zvýšit riziko hemochromatózy. , Plicní a krevní ústav (NHLBI), sekundární hemochromatóza může být výsledkem nějaké anémie, jako je thalassemie nebo chronické onemocnění jater, jako je chronická infekce hepatitidy C nebo onemocnění jater související s alkoholem.
krev
Transfuze, užívání perorálních pilulek železa nebo injekce železa nebo dlouhodobá dialýza ledvin mohou také způsobit sekundární hemochromatózu. gen zvaný HJV. Železo se hromadí dříve v životě a příznaky se objevují mezi věkem 15 až 30 let. Bez léčby to může být fatální. narození. Výzkum naznačuje, že příčina není genetická. Může se to stát, protože imunitní systém matky vytváří protilátky, které poškozují fetální játra.
- Genetické faktory: Mít dvě kopie vadného genu HFE je hlavním rizikovým faktorem dědičné hemochromatózy. Osoba zdědí jednu kopii mutovaného genu HFE od každého rodiče. H odkazuje na vysokou a Fe znamená železo. Podle NHLBI mají kavkazští obyvatelé severoevropského původu vyšší riziko, že budou mít mutaci genu HFE a rozvíjející se hemochromatózu. Poznamenávají, že je to méně běžné u lidí afrického amerického, hispánského, asijského a amerického indiánského původu. Důvodem je to, že většina žen pravidelně ztrácí krev během menstruace a ztráta krve snižuje hladinu železa. Muži se mohou vyvinout příznaky ve věku asi 40–60 let a ženy mohou mít příznaky po menopauze. Mírný a zdroj z roku 2019 často uvádí, že ve 3 ze 4 případů lidé s přetížením železa nevykazují žádné příznaky. V dnešní době je lidé s hemochromatózou méně pravděpodobné, že se vyvinou příznaky, protože diagnóza má tendenci se odehrávat dříve, než tomu bylo v minulosti.
- Únava nebo únava
- Slabost
- Úbytek hmotnosti
- Bolest břicha
- Vysoká hladina cukru v krvi
- Hyperpigmentace , nebo kůže, která otáčí bronzovou barvou
- Ztráta libida nebo sexuální touhy
- U mužů, zmenšení velikosti varlat
- u žen,, u žen, Snížená nebo chybějící menstruace
V čase se mohou vyvinout následující podmínky:
- Onemocnění jater nebo cirhóza (trvalé zjizvení) jater
- Zvětšení jater
- Diabetes
- Srdeční choroby
Diagnostika hemochromatózy
Hemochromatóza může být obtížné diagnostikovat Příznaky, protože se mohou překrývat s příznaky jiných stavů. Lékař se může rozhodnout podat osobu na hepatologa (specialista na játra) nebo kardiologovi (specialista na srdce).
Některé testy mohou lékařům pomoci diagnostikovat hemochromatózu. Patří mezi ně krevní testy, jaterní testy, skenování MRI a genetické testování.
Dva různé typy krevních testů mohou detekovat přetížení železa, ještě předtím, než se objeví příznaky. měří množství železa vázaného na přenos – protein, který nese železo v krvi. Hodnoty nasycení více než 45% jsou příliš vysoké.
Test sérový feritin měří množství železa, které tělo uložilo. Znalost těchto úrovní pomáhá lékaři diagnostikovat osobu a sledovat je během léčby.
Nejedná se o rutinní krevní testy a lékaři je obvykle provádějí pouze tehdy, pokud má někdo rodiče, dítě nebo sourozence s hemochromatózou.
Lidé však mohou také podstoupit tyto testy, pokud ano mít některý z následujících příznaků, příznaků a podmínek:
- Diabetes
- Zvýšené jaterní enzymy
- erektilní dysfunkce
- Extrémní Únava
- Srdeční onemocnění
- Onemocnění kloubů
U lidí, kteří konzumují nadměrné množství alkoholu nebo ti, kteří měli mnoho krevních transfuzí nebo hepatitidy C, Výsledky těchto krevních testů mohou naznačovat přetížení železa. Gen HFE. Obyčejná v dnešní době
Léčba
Pokud osoba dostává včasnou diagnózu a léčbu, obvykle má normální délku života. Měli by však mít pravidelné krevní testy a léčba obvykle pokračuje po celý život.
Existuje několik ošetření poruch přetížení železa:
flebotomie
flebotomie, nebo Venesection, je pravidelnou ošetření k odstranění krve bohaté na železo z těla. Když se hladina železa znovu hromadí, bude muset léčba opakovat. a sex
Lékaři mohou odstranit 1 pintu krve jednou nebo dvakrát týdně v týdnu raná fáze léčby. Poté mohou odstraňovat krev každé 2–4 měsíce. Může také zlepšit srdeční funkci a bolest kloubů. Léky mohou zahrnovat lék, který váže přebytečné železo před tím, než se tělo vylučuje.
Změny stravy
Změny stravy, aby se omezil příjem železa, mohou pomoci snížit příznaky. Změny stravy mohou zahrnovat:
- Vyhýbání se doplňkům, které obsahují železo
- Vyhýbání se doplňkům, které obsahují vitamín C, protože tento vitamín zvyšuje absorpci železa
- Snižování železa- Bohatá a železná potraviny
- Vyhýbání se nevařeným rybám a měkkýšům
- Omezení příjmu alkoholu, protože to může poškodit játra
komplikace
Bez léčby může hromadění železa vést ke zdravotním komplikacím, jako například:
- cirhóza
- Vyšší šance na rakovinu jater související s cirhózou nebo hemochromatózou
- Diabetes a související komplikace
- Kongestivní srdeční selhání, pokud se v srdci hromadí příliš mnoho železa a tělo nemůže cirkulovat dostatek krve
- Nepravidelné srdeční rytmy nebo arytmie, Vede k bolesti na hrudi, palpitaci a závratě
- Endokrinní problémy, jako je hypotyreóza nebo hypogonadismus
- artritida, osteoartróza nebo osteoporóza
- Bronz nebo šedá kůže kvůli Vklady železa v kůži C Ells
Další komplikace mohou zahrnovat depresi, onemocnění žlučníku a některé rakoviny. Protože Alzheimerova choroba, roztroušená skleróza a epilepsie – měly problémy s hladinami železa v mozku. v těle. Bez léčby může stav způsobit vážné komplikace a může to být život ohrožující.
S léčbou mohou mít lidé normální délku života, zejména s včasnou diagnózou a účinnou léčbou.
- Krev/hematologie
