I valori di laboratorio per questa malattia spesso non aiutano « , afferma Edens
« I valori di laboratorio per questa malattia spesso non aiutano », afferma Edens. “Puoi fare analisi del sangue, esaminare marcatori infiammatori, anticorpi e persino test genetici, e possono essere tutti completamente negativi. E a volte poi nessuno pensa che possa ancora esserci l’artrite, ma c’è. «
Mentre un marcatore genetico chiamato HLA-B27 può predire un rischio più elevato di sviluppare AS, solo una piccola parte delle persone che risultano positive al test finirà effettivamente con la malattia. Ciò lascia l’imaging come il modo principale in cui i medici identificano JAS, ma anche questo non è un modo infallibile per diagnosticare la condizione.
Edens osserva che molti bambini con JAS sviluppano una condizione chiamata entesite – infiammazione delle aree in cui tendini e legamenti si connettono alle ossa – prima di sperimentare un’infiammazione rilevabile alle articolazioni o alla colonna vertebrale. Ciò significa che i raggi X e persino la risonanza magnetica non mostreranno segni di JAS.
Anche una volta che inizia l’infiammazione articolare, dice Edens, i raggi X spesso non mostrano nulla di straordinario. « Molte volte dobbiamo effettivamente fare una risonanza magnetica o un’ecografia per vedere se c’è un’infiammazione alle articolazioni », aggiunge.
Un altro problema comune, dice Edens, è che gli operatori sanitari possono ordinare l’imaging della regione lombare della colonna vertebrale solo quando un bambino lamenta mal di schiena. Ciò significa che qualsiasi infiammazione delle articolazioni sacroiliache, al di sotto della regione lombare, non verrà rilevata. « Se non richiedi l’immagine giusta, non troverai mai la diagnosi », osserva.
Trattamento per la spondilite anchilosante giovanile
Il trattamento per JAS è simile al trattamento per AS negli adulti, dice Edens, e dovrebbe iniziare non appena viene confermata la diagnosi. « Penso che dovremmo trattare i nostri pazienti più giovani in modo più aggressivo, perché si tratta di articolazioni che vogliamo preservare per tutta la loro vita », osserva.
Il primo passo nel trattamento di JAS è tipicamente prescrivere un farmaco antinfiammatorio non steroideo (FANS) per ridurre il dolore e l’infiammazione. Se questo trattamento non ha successo, dice Edens, il passo successivo è di solito prescrivere un farmaco biologico, da una classe di farmaci chiamata inibitori del TNF. Queste raccomandazioni si basano sulle linee guida del 2019 dell’American College of Rheumatology.
Vengono iniettati farmaci biologici per JAS, il che rappresenta una barriera pratica o emotiva per alcuni genitori e bambini. Ma in genere le iniezioni vengono somministrate solo ogni settimana o due, e « il miglioramento che il loro bambino ha nell’artrite e nel dolore alla schiena fa sì che ne valga la pena per molte delle nostre famiglie », osserva Edens.
In alternativa, un’infusione del farmaco può essere somministrata in una struttura sanitaria ogni mese o due. Il medico consiglierà un piano di trattamento farmacologico basato sui sintomi e sull’entità dell’attività della malattia.
Il tuo medico potrebbe anche prendere in considerazione la prescrizione di farmaci chiamati DMARD, che non sono efficaci per la colonna vertebrale ma possono aiutare ad affrontare l’infiammazione in altre aree del corpo. Questi farmaci includono azulfidina (sulfasalazina), metotrexato e Arava (leflunomide). Altri potenziali trattamenti includono esercizi per rafforzare la schiena e i muscoli addominali, così come la terapia fisica.
Qualunque sia il trattamento consigliato dal medico, è importante cercare di mantenere la vita quotidiana di tuo figlio il più normale possibile e ricordare che tuo figlio potrebbe essere in grado di fare di più man mano che il trattamento ha effetto.
Edens osserva di aver visto bambini con dolore e infiammazione così gravi che « sono su una sedia a rotelle o non possono sedersi per andare in bagno. « Quando porta a miglioramenti drammatici, dice, è facile accettare di dare loro un trattamento » che può sembrare spaventoso e traumatico da somministrare. Sono in grado di avere una vita normale e funzionante. «
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Entro il 1 marzo 2019 «
I sintomi della discinesia tardiva possono essere causati dall’uso a lungo termine di alcuni farmaci antipsicotici. Anna Kornneva /
La discinesia tardiva, una condizione che causa movimenti involontari, come aggrottare le sopracciglia, movimenti della lingua e arricciature delle labbra, può essere un effetto collaterale dell’uso a lungo termine di alcuni farmaci antipsicotici prescritti per condizioni come schizofrenia, disturbo schizoaffettivo o disturbo bipolare, come così come alcuni problemi gastrointestinali, come la nausea.
Gli antipsicotici agiscono in parte bloccando i recettori della dopamina nel cervello, ma a volte hanno conseguenze indesiderate sulle funzioni sensoriali e motorie. « Per definizione, la discinesia tardiva è una malattia iatrogena, il che significa che è dovuta a farmaci », afferma Joseph Jankovic, MD, professore di neurologia e direttore del Parkinson’s Disease Center and Movement Disorders Clinic presso il Baylor College of Medicine di Houston. « Non si verifica senza l’esposizione a questi farmaci. «
Circa il 25% dei pazienti che usano antipsicotici di prima o seconda generazione a lungo termine sviluppano discinesia tardiva, suggerisce una meta-analisi pubblicata nel numero di marzo 2017 di The Journal of Clinical Psychiatry. Una terza generazione di antipsicotici è ora disponibile, ma alcuni rischi rimangono, afferma il dott. Jankovic. Prima di assumere qualsiasi nuovo farmaco, discuti approfonditamente con il tuo medico sui rischi e sui benefici.
Ecco cosa dovresti sapere sulla discinesia tardiva.
1. I sintomi possono variare, ma comunemente includono movimenti involontari della bocca.
I sintomi della discinesia tardiva possono includere movimenti involontari della bocca che assomigliano a masticare, arricciare, schioccare o increspare le labbra, che possono interferire con la tua capacità di parlare o masticare. Altri sintomi comuni includono il rapido battito delle palpebre e la spinta della lingua. La discinesia tardiva può anche includere sintomi sensoriali, inclusa una sensazione di bruciore in bocca, e alcune donne provano persino bruciore vaginale, dice Jankovic. I giovani con discinesia tardiva possono anche sperimentare distonia tardiva, spasmi muscolari che possono causare movimenti involontari della testa o del collo, dice.
2. All’inizio i sintomi non sono sempre evidenti.
« L’inizio della discinesia tardiva è spesso molto sottile », afferma Jankovic. “Inizialmente può manifestarsi solo con una sensazione di irrequietezza o con la necessità di muovere le labbra, la mascella o la lingua. « Tuttavia, alcune persone hanno una reazione iniziale a questi farmaci, come mascella dolorosa involontaria improvvisa o movimenti oculari. « Questo può durare alcuni minuti [o] può essere transitorio e può risolversi spontaneamente », dice Jankovic. « Ma questo spesso è un segnale che ci sono altri problemi in arrivo. Se esposto di nuovo a questi farmaci in futuro, potrebbe evolversi in questa discinesia tardiva persistente, possibilmente permanente. «
3. I farmaci antipsicotici non devono essere interrotti senza la supervisione del medico.
Se sospetti di avere una discinesia tardiva, consulta il medico che ha prescritto il tuo farmaco antipsicotico, dice Jankovic. Secondo uno studio pubblicato nel numero di maggio 2018 del Journal of Clinical Psychiatry, i medici possono somministrare l’esame Abnormal Involuntary Movement Scale (AIMS), un breve screening per la discinesia tardiva. Durante questo semplice test, il medico ti farà alcune domande e ti osserverà mentre fai alcuni movimenti. Se è determinato che soffri di discinesia tardiva, il tuo medico ti aiuterà a sviluppare un piano, che può includere una riduzione graduale della dose del farmaco incriminato. Questo è importante: « Il farmaco non deve essere interrotto improvvisamente dal paziente », afferma Jankovic. “Dovrebbe essere fatto sotto la supervisione del medico e dovrebbe essere fatto gradualmente. «
4. Un nuovo farmaco potrebbe aiutare ad alleviare i sintomi.
Interruzione del trattamento – solo sotto la supervisione del medico! – è in genere il primo passo per frenare i sintomi della discinesia tardiva, afferma Jankovic. Spiega che un nuovo farmaco chiamato inibitore vescicolare del trasportatore della monoammina 2, o inibitore VMAT2, può aiutare a correggere l’interruzione della dopamina causata dall’antipsicotico.
5. La discinesia tardiva può richiedere mesi o addirittura anni per risolversi.
La tua prognosi con discinesia tardiva dipende da diversi fattori. Per uno, le persone che hanno assunto dosi più elevate di antipsicotico o per periodi più lunghi tendono ad avere sintomi più duraturi. « Quasi tutti i pazienti con discinesia tardiva hanno la condizione per mesi o anni e, in particolare nelle donne anziane, può essere una condizione persistente e permanente », afferma Jankovic. “Prima portano i sintomi all’attenzione del medico e interrompono gradualmente il trattamento, maggiore è la probabilità che la condizione si risolva. « Le persone con determinati problemi di salute, come il diabete o una precedente lesione cerebrale, possono anche avere più difficoltà a trovare sollievo dalla discinesia tardiva.
6. Alcune persone sono più suscettibili alla discinesia tardiva.
Le persone con determinati fattori di rischio hanno maggiori probabilità di sviluppare discinesia tardiva quando assumono antipsicotici. Secondo una recensione pubblicata nel numero di giugno 2018 del Journal of the Neurological Sciences, questi fattori di rischio includono:
essere anziani essere una donna avere una disabilità intellettiva e danni cerebrali avere sintomi negativi nella schizofrenia avere disturbi dell’umore o sintomi cognitivi nei disturbi dell’umore avere determinati fattori di rischio genetici prendere antipsicotici per periodi più lunghi avere il diabete fumare abusare di alcol o sostanze fare uso di antipsicotici di prima generazione prendere dosi più elevate di un antipsicotico avere effetti collaterali precoci del Parkinson prendere determinati altri anticolinergici disturbi
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La discinesia tardiva può causare smorfie, serraggio della mascella, increspature delle labbra e altro. Alice S. / Alamy
I farmaci antipsicotici possono svolgere un ruolo importante nel trattamento di condizioni come la schizofrenia e il disturbo schizoaffettivo, ma le persone che assumono antipsicotici possono anche sperimentare un effetto collaterale poco discusso chiamato discinesia tardiva, secondo la National Alliance on Mental Illness (NAMI).
La discinesia tardiva è un disturbo che può causare movimenti involontari, di solito nei muscoli del viso e della bocca, sebbene possano verificarsi anche nel tronco e nelle estremità, afferma Frederick Charles Nucifora, Jr, DO, PhD, professore di psichiatria e scienze comportamentali presso la Johns Hopkins Medicine di Baltimora. Questi possono includere smorfie, increspature delle labbra, serraggio della mascella o movimenti laterali della mascella e movimenti della lingua a scatti, spiega.
Poiché la discinesia tardiva è più spesso causata dal trattamento a lungo termine con farmaci antipsicotici, secondo l’American Academy of Neurology, è considerata un effetto collaterale del farmaco, non una malattia. Le statistiche sono difficili da ottenere, ma uno studio pubblicato nel 2014 sulla rivista Neurotherapeutics ha stimato che circa 700.000 persone potrebbero avere discinesia tardiva. Sebbene possa essere invertito, la condizione è permanente nella maggior parte delle persone, afferma il dott.Nucifora.
I farmaci antipsicotici, noti anche come neurolettici, sono utilizzati principalmente per gestire psicosi o condizioni come deliri (false credenze) e allucinazioni (vedere o sentire cose che gli altri non vedono o sentono), secondo il National Institute of Mental Health (NIMH) . Il NIMH afferma che i farmaci antipsicotici possono essere utilizzati anche in combinazione con altri farmaci per trattare condizioni di salute mentale, tra cui:
Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) Depressione grave Disturbi dell’alimentazione Disturbo post-traumatico da stress (PTSD) Disturbo ossessivo compulsivo (DOC) Disturbo d’ansia generalizzato
Gli antipsicotici agiscono bloccando i recettori della dopamina nel cervello, secondo lo studio del 2014 su Neurotherapeutics.
