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Von Shari Roan 1. Dezember 2020 «
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Was ist das PALB2-Gen?
PALB2 ist ein Gen, das normalerweise DNA-Schäden repariert und das Tumorwachstum verhindert. Wenn Sie eine PALB2-Mutation haben, führt das Gen diese Funktionen nicht so aus, wie es sollte.
Wenn Sie PALB2 tragen, wofür sind Sie gefährdet?
BrustkrebsPankreaskrebsOvarialkarzinomFanconi-Anämie (eine Erbkrankheit, die eine verminderte Produktion von Blutzellen verursacht) (1)
Wie erhöht PALB2 Ihr Krebsrisiko?
PALB2 ist die Abkürzung für „Partner und Lokalisierer von BRCA2“, da es mit einem anderen Gen, BRCA2 (Brustkrebsgen zwei), zusammenarbeitet.
Insbesondere enthält PALB2 Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das mit dem BRCA-Protein zusammenarbeitet, um DNA-Schäden zu beheben und das Wachstum von Tumoren zu stoppen. (1,2)
Können Sie auf PALB2 getestet werden?
Ja, Sie können auf eine PALB2-Mutation getestet werden.
Bei Gentests wird normalerweise eine Blut- oder Speichelprobe bereitgestellt, damit diese in einem Labor analysiert werden kann.
Manchmal sucht dieser Test auch nach anderen Mutationen, wie z. B. einer BRCA-Mutation. (3)
Ihr Arzt wird möglicherweise Gentests empfehlen, wenn Sie ein anderes Familienmitglied mit einer PALB2-Mutation haben, bestimmte PALB2-bedingte Krankheiten entwickeln oder andere Risikofaktoren haben.
Vielleicht möchten Sie mit einem genetischen Berater sprechen, der Ihre Familienanamnese beurteilen, Ihnen die Vor- und Nachteile des Tests erläutern und Ihnen bei der Interpretation Ihrer Ergebnisse helfen kann.
Warum ist es wichtig zu wissen, ob Sie PALB2 tragen?
Wenn ein Familienmitglied eine PALB2-Mutation hat, besteht auch die Möglichkeit, dass Sie dies tun. Tatsächlich haben Menschen mit dieser Mutation eine 50/50-Chance, sie an ihre Kinder weiterzugeben. Sowohl Männer als auch Frauen können diese Mutationen tragen und übertragen. (4)
Wenn Sie wissen, dass Sie diese Mutation haben, können Sie das Risiko für die Entwicklung bestimmter Krebsarten und Krankheiten bestimmen.
Frauen mit einer PALB2-Mutation haben ein lebenslanges Risiko zwischen 33 und 58 Prozent, an Brustkrebs zu erkranken.
Obwohl Untersuchungen gezeigt haben, dass Personen mit einem abnormalen PALB2-Gen auch ein höheres Risiko für männlichen Brustkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Eierstockkrebs und möglicherweise andere Krebsarten haben, ist der genaue Grad der Zunahme nicht vollständig bekannt. (5)
Wenn Sie eine PALB2-Mutation haben, haben Sie eine um 25 Prozent höhere Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Fanconi-Anämie N (FA-N) zu bekommen, aber nur, wenn Ihr Partner auch eine PALB2-Mutation trägt. (4)
Geschichte des PALB2-Gens: Wann wurde es zum ersten Mal entdeckt?
Ein Forschungsteam identifizierte das PALB2-Gen im Jahr 2006. Die Wissenschaftler glaubten zunächst, dass ein abnormales PALB2-Gen das Brustkrebsrisiko einer Frau verdoppelte. Spätere Untersuchungen ergaben, dass das Risiko viel höher war. (6)
Was tun Sie, wenn Sie positiv auf PALB2 testen?
Wenn Sie wissen, dass Sie eine PALB2-Mutation haben, können Sie und Ihr Arzt Präventionsstrategien planen. Möglicherweise möchten Sie auch andere Familienmitglieder über ihr Risiko informieren.
Ein abnormales PALB2-Gen garantiert nicht, dass Sie an Krebs erkranken. es setzt Sie nur einem erhöhten Risiko aus.
Nationale Richtlinien empfehlen, dass Sie sich ab dem 30. Lebensjahr einem verstärkten Brustkrebs-Screening unterziehen sollten, wenn Sie positiv auf eine PALB2-Mutation testen.
Möglicherweise möchten Sie auch mit Ihrem Arzt über eine risikomindernde Mastektomie (Entfernung der Brüste) sprechen. Hormontherapien können auch verwendet werden, um das Risiko bestimmter Arten von Brustkrebs zu verringern. (5,7)
Ihr Arzt kann Ihnen Ihre Möglichkeiten ausführlich erläutern.
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Redaktionelle Quellen und Faktenprüfung
PALB2-Gen. NIH Genetics Home Referenz. 16. April 2019. Abnormales PALB2-Gen erhöht das Brustkrebsrisiko mehr als bisher angenommen. Brustkrebs. org. 8. August 2014. Entscheiden, welcher Gentest durchgeführt werden soll. Brustkrebs. Org. 30. September 2016. Verständnis Ihres positiven PALB2-Gentestergebnisses. Ambry Genetics. Was tun, wenn Ihre genetischen Testergebnisse positiv sind? Brustkrebs. Org. 19. März 2019. Berks R. Brustkrebsgenetik – PALB2 und darüber hinaus. Brustkrebs jetzt. 30. April 2015. PALB2. KRAFT: Angesichts unseres Krebsrisikos gestärkt. 26. Dezember 2017. Weniger anzeigen
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Das MSH2-Gen hilft bei der Reparatur beschädigter DNA in Ihrem Körper.
Wenn Sie eine MSH2-Genmutation tragen, für welche Krebsarten sind Sie gefährdet?
Ein Fehler oder eine Mutation in einer Kopie des MSH2-Gens verursacht ein Lynch-Syndrom, das das Risiko einer Person erhöht, sich zu entwickeln:
DarmkrebsEndometrialkrebsOvarialkarzinomMagenkrebsKleiner DarmkrebsLeberkrebsGallblasengangskrebsKranker HarnwegskrebsKrankheitskrebs
Neue Forschungsergebnisse zeigen auch, dass das Lynch-Syndrom das Brustkrebsrisiko einer Frau erhöht.
Ungefähr 1 von 440 Menschen in den Vereinigten Staaten trägt eine Genmutation, die das Lynch-Syndrom verursacht. Zusätzlich zu MSH2 haben Forscher vier weitere Genveränderungen identifiziert, die mit der Störung zusammenhängen. (1)
Etwa 40 Prozent der Fälle von Lynch-Syndrom im Zusammenhang mit einer Genmutation sind mit Defekten im MSH2-Gen verbunden.
Bestimmte Mutationen im MSH2-Gen können eine andere Form des Lynch-Syndroms verursachen, das als Muir-Torre-Syndrom bekannt ist. Menschen mit dieser Erkrankung haben ein erhöhtes Risiko, an Darmkrebs und seltenen Tumoren auf der Haut zu erkranken. (2)
Wie erhöht MSH2 Ihr Krebsrisiko?
Das MSH2-Gen enthält Anweisungen zur Herstellung des MSH2-Proteins, mit deren Hilfe Fehler behoben werden können, die beim Kopieren von DNA vor der Zellteilung auftreten.
Das MSH2-Protein verbindet sich mit einem von zwei anderen Proteinen – entweder MSH6 oder MSH3 – zu einem Proteinkomplex. Dieser Komplex findet Stellen auf der DNA, an denen während der Replikation Fehler aufgetreten sind. Dann behebt eine andere Gruppe von Proteinen – der MLH1-PMS2-Komplex – die Fehler.
MSH2 ist Teil einer Reihe von Genen, die als MMR-Gene (Mismatch Repair) bekannt sind. (2)
Können Sie auf MSH2 getestet werden?
Ja, Sie können einen Gentest durchführen, um eine MSH2-Mutation zu identifizieren.
Sie könnten in Betracht ziehen, zu testen, ob Ihre Verwandten Genmutationen haben, in jungen Jahren einen MSH2-bedingten Krebs entwickeln, in der Familienanamnese an MSH2-bedingten Krebserkrankungen leiden oder andere Risikofaktoren haben.
Sie werden gebeten, eine Blut- oder Speichelprobe bereitzustellen, die im Labor analysiert wurde.
Es ist eine gute Idee, mit einem genetischen Berater zu sprechen, wenn Sie Tests in Betracht ziehen. Dieser Experte kann die Vor- und Nachteile von Tests erläutern und Ihnen dabei helfen, Ihre Ergebnisse zu interpretieren.
Warum ist es wichtig zu wissen, ob Sie einem Risiko für MSH2 ausgesetzt sind?
Wenn Sie herausfinden, dass Sie eine MSH2-Genmutation haben, kann dies eine nützliche Information für Ihre Familienmitglieder sein. Es kann Ihnen auch helfen, Ihr Krebsrisiko besser zu verstehen.
Männer und Frauen mit einer MSH2-Mutation haben eine Wahrscheinlichkeit zwischen 52 und 82 Prozent, im Laufe ihres Lebens an Dickdarm- oder Rektalkrebs zu erkranken. Frauen mit dem Defekt haben ein Lebenszeitrisiko zwischen 25 und 60 Prozent für Endometriumkrebs und ein Lebenszeitrisiko zwischen 4 und 13 Prozent für Eierstockkrebs. (3)
Wenn Sie eine MSH2-Änderung haben, besteht eine Wahrscheinlichkeit von fünfzig bis fünfzig, dass Sie sie an jedes Ihrer Kinder weitergeben. (4)
Geschichte des MSH2-Gens: Wann wurde es zum ersten Mal entdeckt?
1967 beschrieb der amerikanische Arzt Henry Lynch erstmals das Lynch-Syndrom, das auch als „erblicher Darmkrebs ohne Polypose“ bezeichnet wird. ”
Wissenschaftler entdeckten 1993, dass Mutationen im MSH2-Gen mit dem Lynch-Syndrom assoziiert waren. (5)
Was tun Sie, wenn Sie positiv auf eine MSH2-Mutation testen?
Wenn Sie eine MSH2-Mutation haben, wird Ihr Arzt wahrscheinlich frühere und häufigere Krebsvorsorgeuntersuchungen empfehlen.
Das National Comprehensive Cancer Network (NCCN) gibt Richtlinien für Menschen mit Lynch-Syndrom, die Folgendes umfassen:
Für Frauen
Frauen sollten berücksichtigen:
Die risikomindernde Operation zur Entfernung der Eierstöcke und der Gebärmutter nach der Geburt ist abgeschlossen. Eine Endometriumbiopsie alle ein bis zwei Jahre. Brustkrebsvorsorge basierend auf der Familienanamnese
Es ist auch wichtig, dass Frauen ihrem Arzt abnormale gynäkologische Symptome wie ungewöhnliche Vaginalblutungen, Bauchschmerzen oder Blähungen melden.
Für Männer und Frauen
Männer und Frauen sollten berücksichtigen:
Eine Koloskopie alle ein bis zwei Jahre ab dem 20. bis 25. Lebensjahr (oder zwei bis fünf Jahre vor der frühesten Darmkrebsdiagnose in der Familie) Aspirin zur Senkung des Darmkrebsrisikos Magenkrebsvorsorge durch ein endoskopisches Verfahren alle drei bis fünf Jahre ab dem 20. bis 25. Lebensjahr Alter 40, wenn eine familiäre Vorgeschichte von Magenkrebs oder asiatischer Abstammung vorliegt (Wenn ein Magen-Screening durchgeführt wird, sollten Sie einen Test auf H. pylori in Betracht ziehen.) Eine jährliche Urinanalyse ab dem 30. bis 35. Lebensjahr, wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte von Urothelkrebs oder eine MSH2-Mutation habenAn jährliche körperliche und neurologische Untersuchung ab dem 25. bis 30. Lebensjahr
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über einen individuellen Screening-Ansatz. (6)
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Redaktionelle Quellen und Faktenprüfung
Verweise
Zwei neue Brustkrebsgene ergeben sich aus der Untersuchung des Lynch-Syndroms. Universität von Columbia. 18. Januar 2018. MSH2-Gen. NIH: Genetics Home Reference. 25. Juni 2019MSH2-Gen: Lynch-Syndrom. Kintalk UCSF. Verständnis Ihres positiven genetischen MSH2-Testergebnisses. Ambry Genetics. 24. Oktober 2018. Wolf AI, Buchanan AH, Farkas LM. Historischer Rückblick auf das Lynch-Syndrom. Zeitschrift für Koloproktologie. April – Juni 2013. NCCN-Richtlinien für das Risikomanagement für Männer und Frauen mit Lynch-Syndrom. KRAFT: Angesichts unseres Krebsrisikos gestärkt. 5. November 2018. Weniger anzeigen
Das Neueste bei Krebs
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